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Cos’è PrenatalSAFE®?

 

PrenatalSAFE® è un esame prenatale non invasivo che, analizzando il DNA fetale libero circolante isolato da un campione di sangue materno, valuta la presenza di aneuploidie fetali comuni in gravidanza, quali quelle relative al cromosoma 21 (Sindrome di Down), al cromosoma 18 (Sindrome di Edwards), al cromosoma 13 (Sindrome di Patau) e dei cromosomi sessuali (X e Y), quali per esempio la Sindrome di Turner o Monosomia del cromosoma X.

Il test PrenatalSAFE® 5 valuta le aneuploidie dei cromosomi 21, 18, 13 e dei cromosomi sessuali (X e Y), e comprende la determinazione del sesso fetale (opzionale).

PrenatalSAFE®: anomalie cromosomiche fetali evidenziabili

ANEUPLOIDIE COMUNI

Trisomia 21 (Sindrome di Down)

Trisomia 18 (Sindrome di Edwards)

Trisomia 13 (Sindrome di Patau)

Monosomia X (Sindrome di Turner)

XXX (Trisomia X)

XXY (Sindrome di Klinefelter)

XYY (Sindrome di Jacobs

 

Chi può sottoporsi al test PrenatalSAFE®?

Tutte le donne in gravidanza con un età gestazionale di almeno 10 settimane.

Come viene effettuato il test PrenatalSAFE®?

Durante la gravidanza, alcuni frammenti del Dna del feto circolano nel sangue materno. Il DNA fetale consiste in corti frammenti di DNA (~145/200 bp) presenti nel plasma in percentuali variabili a seconda del periodo gestazionale e derivanti dai trofoblasti placentari. Tale DNA è rilevabile a partire dalla 5° settimana di gestazione; la sua concentrazione aumenta nelle settimane successive e scompare subito dopo il parto. La quantità di DNA fetale circolante dalla 9°-10° settimana di gestazione è sufficiente per garantire l’elevata specificità e sensibilità del test.

Accuratezza del test

L’esame ha dimostrato, in studi di validazione preclinica, un’attendibilità superiore al 99% nel rilevare la trisomia 21, la trisomia 18, la trisomia 13 e la Monosomia X, con percentuali di falsi positivi <0.1%. Sebbene l’errore del test sia molto basso, questo tuttavia non è escludibile. L’esame prenatale non invasivo che analizza il DNA fetale libero circolante isolato da un campione di sangue materno è un test di screening e non è un test diagnostico. Benché questo test sia molto accurato, i risultati non sono diagnostici e devono essere valutati nel contesto del quadro clinico della gestante e della anamnesi familiare. Inoltre, l’esame non è sostitutivo della diagnosi prenatale invasiva (Villocentesi o Amniocentesi).

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