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Mutazioni del gene della Fibrosi Cistica Noto anche come: Genotipizzazione della Fibrosi Cistica, Ricerca di mutazioni del gene della fibrosi cistica
Nome: Pannello di mutazioni del gene della Fibrosi Cistica
Esami associati: Tripsina e chimotripsina, Sweat Test, Trypsinogen
In sintesi

Perche’ fare il test?
Per trovare le mutazioni genetiche della Fibrosi Cistica (CF), dimostrare la condizione di portatore di FC o definire la diagnosi di FC in un individuo. La American College of Medical Genetics (ACMG) e la American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) raccomandano l’esecuzione dell’esame del gene target quando una coppia progetta una gravidanza o all’inizio della gravidanza

Quando fare il test?
Quando un neonato presenta ileo da meconio o quando un individuo presenta i sintomi della FC (sudore salato, infezioni respiratorie ricorrenti, respiro affannoso, diarrea persistente, feci mucose e maleodoranti, malnutrizione, carenza vitaminica, infertilita’ maschile),se una persona e’ positiva al test del sudore o al test IRT o se ha parenti stretti a cui e’ stata diagnosticata la FC; quando un paziente e’ stato seguito da un ostetrico per una consulenza pre concepimento o per una visita prenatale o sta per sottoporsi ad una consulenza genetica per rendersi disponibile per uno screening prenatale e vuole venire a conoscenza del suo stato di portatore di FC; se si pensa ad una diagnosi prenatale quando entrambi i genitori sanno di essere portatori di FC

Campione richiesto?
Un campione di sangue prelevato dal tallone di un neonato, uno spot di sangue posto su carta da filtro o un prelievo di sangue venoso. Si possono anche utilizzare uno spatolato buccale o campioni prenatali (amniocentesi o villi coriali).

Il campione da analizzare

Che cosa si va a testare?
Il test per la mutazione del gene CF identifica le mutazioni nel gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) sul cromosoma 7. Ogni cellula nel corpo umano (tranne spermatozoi e ovociti) ha 46 cromosomi (23 ereditati dalla madre e 23 ereditati dal padre). I geni su questi cromosomi contengono informazioni per produrre proteine che controllano le funzioni del corpo. La fibrosi cistica è causata da una mutazione in ognuna delle due copie del gene CFTR localizzato sul cromosoma 7, perché si abbia fibrosi cistica è necessario che entrambe le copie (alleli) di questo gene siano mutate. Se una sola delle copie del paio di geni è mutata, l’individuo è portatore di CF. I portatori non sono malati; generalmente non hanno nessun sintomo di CF, ma possono trasmettere la loro copia mutata del gene CF ai loro figli.
Attualmente sono state identificate più di 1000 diverse mutazioni del gene CFTR, ma solo alcune di queste sono comuni. La maggior parte dei casi di fibrosi cistica negli Stati Uniti sono causati da una mutazione chiamata delta F508 (F508). Le raccomandazioni della American College of Medical Genetics (ACMG) e della American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) hanno indicato l’adozione di un pannello standard per lo studio delle mutazioni del gene CF. Alcuni laboratori utilizzano pannelli estesi dove è possibile ricercare fino a 97 mutazioni captando le mutazioni rare tipiche di specifiche popolazioni etniche. La maggior parte delle mutazioni rare sono private e uniche di un singolo individuo o famiglia.

Con il test per le mutazioni del gene CF il laboratorio esamina specificamente le 23 mutazioni del gene CFTR su ciascun cromosoma 7. Se il pannello iniziale di 23 mutazioni ne rivela una, test aggiuntivi per altre mutazioni meno comuni possono essere indicati, se si sospetta che l’individuo abbia la FC.

 

Come viene raccolto il campione da esaminare?
Un campione di sangue viene prelevato dal tallone di un neonato, uno spot di sangue posto su carta da filtro o un campione di sangue venoso. Possono essere utilizzati anche spatolati buccali o campioni prenatali (amniocentesi o villi coriali).


NOTA: Se il sottoporsi a queste analisi mediche provoca stati d' ansia o disagio, si consiglia di leggere uno o più di questi articoli Come fare fronte alla paura, al disagio ed all'ansia da test, Suggerimenti sui test ematici, Suggerimenti per aiutare i bambini ad affrontare un test medico, Suggerimenti per aiutare l'anziano ad affrontare un test medico.

Un ulteriore articolo, Seguire il campione: Breve viaggio nel laboratorio, chiarisce le modalità di prelievo del campione ematico
 

L'esame

Come si usa?
Quando è richiesto?
Come si interpreta il risultato?
C’è qualcos’altro che devo sapere?

 


Comesi usa ?
Il test per la mutazione del gene CF può essere usato per screenare la popolazione generale o un gruppo target (alto rischio) per lo stato di portatore.
Può essere usato per confermare la diagnosi di CF in un paziente sintomatico con un elevato Tripsinogeno Immunoreattivo (IRT) o con un Test del sudore positivo. Il test può essere usato per stabilire lo stato di portatore in futuri genitori e quindi per determinare il rischio di CF nei loro figli. Solitamente la madre viene testata per prima, se non è portatrice i suoi figli potrebbero essere portatori da parte del padre. Utilizzando questa logica il padre non viene testato. Se invece la madre è portatrice anche il padre viene testato. Con il test di coppia, entrambi i genitori vengono testati allo stesso tempo. In entrambi i casi il counseling follow- up genetico è necessario per fornire alla coppia informazioni su cosa significhi essere portatore e per spiegare le limitazioni del test, incluso il rischio residuo di essere un portatore anche se il test risulta negativo.

Il test può essere usato per diagnosi prenatale se è noto che i genitori sono portatori e se le loro mutazioni sono state precedentemente identificate. Il DNA ottenuto da amniocentesi e villi coriali, sebbene queste procedure siano invasive, può essere usato per esaminare il feto per conoscere le mutazioni parentali.

 

Quando è richiesto ?
Un medico può richiedere il test per escludere quando un paziente presenta sintomi come sudore salato, infezioni respiratorie persistenti, affanno, diarrea persistente, feci mucose e maleodoranti, malnutrizione, carenza vitaminica, infertilità maschile.

Il test può essere richiesto per confermare una diagnosi di CF successivamente a un test del sudore positivo o ad un IRT positivo.

 

Come si interpreta il risultato ?
Se il test è positivo – sono state identificate due mutazioni – il paziente ha la CF. Il test tuttavia non può predire quanto gravi o lievi possono essere i sintomi. Pazienti con lo stesso tipo di mutazione possono avere manifestazioni molto diverse.

Se il test rivela una singola mutazione o è negativo e il paziente è sintomatico, oltre al test delle mutazioni sono giustificati un test del sudore e/o altri esami di laboratorio per verificare le funzioni organiche. Il paziente può avere una forma più rara di CF che non è stata identificata o può avere una malattia polmonare o pancreatica o altre condizioni diverse dalla CF.

Se dal test risulta una sola mutazione identificata e il paziente è asintomatico, ci sono possibilità che la persona sia portatore di CF. Questo può essere utile per informare alcuni individui che vogliono conoscere il loro stato prima di avere figli.

Se sei stato identificato come portatore i tuoi fratelli possono anche verificare il loro stato di portatore. Se il test risulta negativo per le mutazioni e il paziente è asintomatico, è possibile che il paziente non abbia e non sia portatore. C’è ancora un lieve rischio che alcune persone possano essere portatrici di una mutazione rara non identificata con il pannello standard.

 

C’è qualcos’altro che devo sapere ?
La scoperta precoce di CF consente ai pazienti di fare riferimento a centri CF per assistenze specializzate, piani di trattamento individualizzati e attenti monitoraggi. Iniziando i trattamenti assumendo enzimi supplementari per via orale e vitamine liposolubili, insegnando il modo in cui pulire le vie respiratorie dal muco e insegnando a riconoscere le infezioni respiratorie può migliorare la qualità della vita del paziente e minimizzare le complicanze.

References to Laboratory Test Domande frequenti

1. Può il test per le mutazioni CF identificare altre malattie genetiche?
2. Qual’ è il mio rischio di essere un portatore se io sono di etnia mista?
3. Quali sono i vantaggi di un test del sangue basato sul DNA rispetto ad altri test di screening per CF?
4. Lo stato richiede o offre ai neonati lo screening per la FC? Ho bisogno di richiederlo?


1. Può il test per le mutazioni CF identificare altre malattie genetiche?
No, è specifico solo per la CF. Tutte le altre malattie genetiche richiedono specifici test del DNA (assumendo che il gene e le mutazioni che le causano siano note).


2. Qual’ è il mio rischio di essere un portatore se io sono di etnia mista?
Generalmente la frequenza dei portatori è più alta nei Caucasici (1 / 25), circa la metà nei Caucasici ispanici e negli afroamericani e circa la metà negli asiatici. Alcuni gruppi etnici, come gli individui dell’ est Europa discendenti dagli ebrei, possono presentare CF ristretti a un numero molto limitato di mutazioni e si può preferire di utilizzare un test con un pannello limitato di mutazioni. Data la continua crescita delle mescolanza della etnia statunitense, il dati storici e i rischi statistici stanno cambiando.


3. Quali sono i vantaggi di un test del sangue basato sul DNA rispetto ad altri test di screening per CF?
Generalmente un test basato sulle mutazioni del DNA è più specifico di altri test di screening, i quali possono dare risultati anomali per motivi non legati alla FC. Inoltre questi altri test di screening possono avere limiti nel loro utilizzo (ad esempio i neonati non possono essere sottoposti al test del sudore fino a quando non hanno compiuto i due mesi di eta)’. Inoltre i test basati sul DNA sono l’unico mezzo affidabile per identificare i portatori di mutazioni, ed e’ proprio per questa capacita’ che il test sta diventando sempre piu’ ampliamente applicabile.


4. Lo stato richiede o offre ai neonati lo screening per la FC? Ho bisogno di richiederlo?

La maggior parte degli stati offre il CF test come test di screening sui neonati, ma i requisiti differiscono da stato a stato, come definito dai dipartimenti di salute pubblica di ogni singolo stato. Tutti gli stati ora hanno i loro propri obbligatori programmi di screening sui neonati, ma in alcuni di questi lo screening per la FC non e’ obbligatorio, cosi’ puo’ essere necessario che tu lo richieda.

Links

Cystic Fibrosis Foundation
Cystic Fibrosis (funded by Josiah Macy, Jr. Foundation)
Boomer Esiason Foundation
Howard Hughes Medical Institute: Discovering the Gene for Cystic Fibrosis
The National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases: Cystic Fibrosis Research Directions

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