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Omocisteina Noto anche come: Omocisteina plasmatica totale
Nome: Omocisteina
Esami associati: Rischio cardiovascolare, Vitamina B12, Vitamina B12 e folati, Colesterolo totale
In sintesi

Perché viene eseguito il test?
Per valutare se si è sottoposti ad un rischio cardiovascolare maggiore; inoltre, il dosaggio dell’omocisteina può essere utile in caso di deficit di vitamina B12 o folati. In caso di una rara patologia ereditaria, l’omocistinuria, il dosaggio dell’omocisteina può essere molto utile per la diagnosi.
Quando viene eseguito il test?
Nella valutazione del rischio cardiovascolare globale o in caso di pregresse patologie cardiovascolari e quando esiste il sospetto diagnostico di omocistinuria o di un deficit di vitamina B12 o folati.
Quali campioni vengono richiesti?
Un prelievo venoso. In rari casi, può essere necessario un campione urinario in aggiunta al prelievo venoso.

Il campione da analizzare

Cosa si analizza?
Questo esame consiste nel dosaggio dell’omocisteina a livello plasmatico o urinario. L’omocisteina è un amminoacido contenente zolfo derivante dal metabolismo della metionina, uno degli undici amminoacidi essenziali; fisiologicamente, l’omocisteina prodotta all’interno delle cellule viene rapidamente metabolizzata e convertita in altri prodotti; le vitamine B6, B12 e i folati sono essenziali per questi processi e un deficit di queste vitamine può comportare un incremento dell’omocisteina plasmatica.

Recenti studi suggeriscono che elevati livelli plasmatici di omocisteina sono associati ad un maggiore rischio cardiovascolare; il meccanismo con cui l’omocisteina agisce non è ancora ben chiaro ma sembra essere riconducibile ad alterazioni della coagulazione e a danno endoteliale.

Soggetti affetti da omocistinuria, una rara patologia ereditaria, presentano valori di omocisteina molto elevati. Questa alterazione può essere causata da mutazioni in geni differenti e comporta la mancata metabolizzazione di metionina e omocisteina che, qundi, si accumulano a livello plasmatico. Il soggetto affetto può essere normale alla nascita ma all’età di 3/5 anni si manifestano i primi segni clinici tra cui dislocazione congenita del cristallino, ritardo mentale, anomalie scheletriche, osteoporosi, ed un aumentato rischio di tromboembolismo e aterosclerosi.


Come si raccoglie il campione da analizzare?
Il campione viene raccolto mediante prelievo da una vena del braccio. In rari casi, può essere necessario raccogliere un campione urinario in aggiunta al prelievo venoso.


NOTA: Se il sottoporsi a queste analisi mediche provoca stati d' ansia o disagio, si consiglia di leggere uno o più di questi articoli Come fare fronte alla paura, al disagio ed all'ansia da test, Suggerimenti sui test ematici, Suggerimenti per aiutare i bambini ad affrontare un test medico, Suggerimenti per aiutare l'anziano ad affrontare un test medico.

Un ulteriore articolo, Seguire il campione: Breve viaggio nel laboratorio, chiarisce le modalità di prelievo del campione ematico
 

L'esame

Come viene utilizzato?
Quando viene prescritto?
Qual è il significato del risultato dell’esame?
Cos’altro si deve conoscere?

 

Come viene utilizzato?
Il dosaggio dell’omocisteina viene generalmente utilizzato per valutare il rischio cardiovascolare in associazione ad altri parametri quali il profilo lipidico o nel caso in cui siano presenti altri fattori di rischio quali la familiarità per cardiopatie. Nonostante ciò, l’utilità del dosaggio dell’omocisteina nel determinare il rischio cardiovascolare rimane tuttora controversa poichè il ruolo di questo amminoacido nella progressione delle malattie cardiovascolari non è stato ancora definito chiaramente. L’esame dell’omocisteina non può essere impiegato ai fini dello screening come avviene, invece, per altri esami quali il profilo lipidico.

Il medico può prescrivere l’esame dell’omocisteina anche per valutare un eventuale deficit di vitamina B12 e folati: questo spesso accade in pazienti malnutriti, negli anziani in cui si può osservare un ridotto assorbimento intestinale, negli alcolisti e in soggetti che fanno uso di droghe.
Il dosaggio dell’omocisteina può essere richiesto anche nel caso di sospetta omocistinuria.

Il trattamento dell’iperomocisteinemia può essere monitorato ripetendo periodicamente l’esame dell’omocisteina.


Quando viene prescritto?
Il più delle volte l’esame dell’omocisteina viene prescritto insieme ad altri esami per valutare il rischio cardiovascolare, anche in base alla presenza di altri fattori di rischio. Inoltre, questo esame può essere prescritto per valutare la presenza di un deficit di vitamina B12 e folati e quando esiste il sospetto diagnostico di omocistinuria.


Qual è il significato del risultato dell’esame?
NOTA: per questo test non è disponibile un intervallo di riferimento standard. Poiché i valori di riferimento dipendono da diverse variabili come l’età, il sesso, l’etnia, il metodo analitico, il risultato numerico del test può avere significati diversi in laboratori diversi. Il referto del tuo laboratorio dovrebbe includere l’intervallo di riferimento specifico per il test in esame. LAB TEST ON LINE raccomanda di consultare il tuo medico in merito al risultato del test. Per maggiori informazioni sugli intervalli di riferimento leggi Gli Intervalli di riferimento ed loro significato.

Recenti studi suggeriscono che elevati valori di omocisteinemia siano associati ad un aumento del rischio per malattie cardiovascolari. Attualmente non è stata ancora definita una precisa correlazione tra l’omocisteinemia e il rischio cardiovascolare e, pertanto, anche l’interpretazione del risultato ai fini della determinazione del rischio non è ancora standardizzata. In molti casi, il livello di omocisteina plasmatica può diminuire assumendo vitamine B6, B12 e folati; gli anziani presentano spesso valori più elevati di omocisteina e questo tipo di supplementi può essere indicato.

Valori molto al di sopra del limite di riferimento possono essere osservati in bambini affetti da omocistinuria; in questo caso ulteriori accertamenti sono necessari per identificare la causa di tale incremento.


Cos’altro si deve conoscere?
In caso di sospetta omocistinuria può essere prescritta una biopsia epatica e un test genetico per la ricerca delle mutazioni più comuni; se un membro della famiglia ha avuto diagnosticata l’omocistinuria, nel paziente è necessario ricercare la mutazione riscontrata nel parente affetto.
Il livello di omocisteina plasmatica può aumentare con l’età, con  il fumo, e durante il trattamento con carbamazepina o metotrexato.

References to Laboratory Test Domande frequenti

1. Quali sono le fonti alimentari di vitamine B6, B12 e folati?
2. L’iperomocisteinemia può avere effetti diversi in termini di rischio cardiovascolare in uomini e donne?
3. Quali farmaci possono avere effetti sul livello di omocisteina plasmatica?

1. Quali sono le fonti alimentari di vitamine B6, B12 e folati?
I cereali sono la principale fonte di acido folico; la frutta e gli ortaggi in genere contengono quantità significative di vitamina B6, mentre la vitamina B12 si trova principalmente in carni rosse, carni bianche e pesce. I livelli plasmatici di omocisteina possono diminuire assumendo integratori multivitaminici.


2. L’iperomocisteinemia può avere effetti diversi in uomini e donne nell’aumentare il rischio cardiovascolare?
Il livello di omocisteina plasmatica è più alto nelle donne dopo la menopausa, possibilmente per l’assenza degli estrogeni; nonostante ciò, il rischio cardiovascolare non sembra aumentare per questo moderato incremento.


3. Quali farmaci possono avere effetti sul livello di omocisteina plasmatica?
Diversi farmaci possono comportare un incremento dell’omocisteinemia; è sempre opportuno informare il proprio medico di qualsiasi trattamento a cui si è sottoposti in modo tale da interpretare correttamente il risultato dell’analisi.

Links

Heart Information Network: Homocysteine Levels Linked to Risk of Heart Attack and Stroke Click on Library, then Know Your Risks, then Homocysteine’s Role in Heart Disease
Genetics Home Reference: Homocystinuria
National Coalition for PKU & Allied Disorders
The National Information and Advice Centre for Metabolic Diseases

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