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17-idrossiprogesterone Noto anche come: 17-OHP; 17-OH progesterone; Progesterone -17-OH
Nome: 17-idrossiprogesterone
Esami associati: ACTH, Cortisolo, Testosterone, Androstenedione
In sintesi

In sintesi

 

Perché fare il test?
Per la ricerca, diagnosi e monitoraggio del trattamento dell’iperplasia surrenale congenita (sindrome surreno-genitale, SAG); talvolta per escludere altre patologie con sintomi analoghi.


Quando fare il test?
E' un esame che, in alcune regioni, viene eseguito all’interno dei protocolli di screening neonatale. Viene inoltre richiesto quando un bambino presenta genitali ambigui, quando una bambina manifesta irsutismo o altri sintomi di virilizzazione, quando un bambino sviluppa prematuramente i caratteri sessuali e per controllare periodicamente il trattamento della SAG.


Che tipo di campione viene richiesto?
Campioni di sangue prelevati da una vena dell’avambraccio o dal tallone di un bambino (per lo screening neonatale).
 

Il test richiede una preparazione?
No, ma può essere richiesto un prelievo effettuato nelle prime ore del giorno; alle donne potrebbe anche essere richiesto di effettuare il prelievo in una specifica fase del ciclo mestruale.

Il campione da analizzare

Il campione da analizzare

 

Che cosa viene testato?
Questo test misura la quantità di 17-idrossiprogesterone (17-OHP) nel sangue. Il 17-OHP è un ormone steroideo, derivante dal colesterolo e precursore del cortisolo.  La misura del 17-OHP è utile nella rilevazione e nel monitoraggio dell’iperplasia surrenale congenita (sindrome surreno-genitale, SAG), una condizione ereditaria che determina la diminuzione di cortisolo e aldosterone e l’aumento della produzione degli ormoni sessuali maschili (androgeni).
Il cortisolo è un ormone prodotto dalle ghiandole surrenali. È necessario per la degradazione delle proteine, del glucosio e dei lipidi, mantiene costante la pressione sanguigna e regola il sistema immunitario. Le ghiandole surrenali producono anche altri ormoni steroidei, come l’aldosterone, necessario nella regolazione del sodio e del potassio nel sangue e della pressione sanguigna, e gli androgeni, sostanze che, come il testosterone, tra le altre cose, sono responsabili dello sviluppo dei caratteri sessuali secondari maschili. Per completare la produzione di cortisolo sono necessari numerosi enzimi. Se uno o più degli enzimi necessari risulta insufficiente o mal funzionante, i livelli di cortisolo prodotti risultano inadeguati e i precursori del cortisolo, come il 17-OHP, si accumulano nel sangue. Di conseguenza si ha lo sviluppo della SAG.
La causa più frequente (circa il 90% dei casi) della SAG è la perdita dell’enzima 21-idrossilasi.
I bassi livelli di cortisolo stimolano la produzione, ad opera della ghiandola pituitaria (ipofisi), dell'ormone adrenocorticotropo (ACTH), responsabile dell’accrescimento del surrene (iperplasia surrenale). L’aumento delle dimensioni e dell’attività del surrene però non determina un aumento della produzione di cortisolo;  vi è però un accumulo dei precursori che non necessitano della 21-idrossilasi, come il 17-OHP. Per questo motivo l’aumento del 17-OHP può essere utile nella diagnosi di SAG.

La SAG è ereditaria sia nella forma lieve che nella forma più grave.

Nella forma più grave di SAG, i bambini possono nascere con gravi deficit di aldosterone e cortisolo, e necessitare di attenzioni mediche. Queste forme più gravi possono essere rilevate durante gli screening neonatali o anche durante l’infanzia. Se non rilevate, possono causare fin dalla prima infanzia segni e sintomi come vomito, svogliatezza, perdita di energie (letargia), inappetenza, difetti della crescita, disidratazione e abbassamenti della pressione, in particolare in caso di episodi di malessere.

Nelle bambine l’eccesso di androgeni può portare a virilizzazione, ossia allo sviluppo di caratteristiche sessuali maschili. Possono avere organi sessuali non ben definiti (genitali ambigui) con la conseguente difficoltà nell’attribuzione del sesso. Possono inoltre avere una crescita eccessiva di peluria in faccia e nel corpo (irsutismo), altri segni di virilizzazione e, durante l’adolescenza, ciclo mestruale irregolare. I maschi affetti da forme gravi di SAG invece, appaiono normali alla nascita ma possono sviluppare prematuramente i caratteri sessuali maschili secondari.

 

Nelle più frequenti forme lievi di SAG, può esserci solo un deficit parziale della 21-idrossilasi. In queste forme, dette anche tardive o non classiche, i sintomi possono risultare evidenti sia a partire dall’infanzia, che dall’adolescenza o dall’età adulta. I sintomi possono essere di varia natura, svilupparsi lentamente e variare da persona a persona. Nonostante queste forme non siano pericolose per la vita, possono causare problemi della crescita, sviluppo e pubertà nei bambini e possono essere causa di infertilità nell’adulto.

 

Come viene raccolto il campione da testare?
Viene effettuato un prelievo di sangue dal braccio o pungendo il tallone di un bambino.

NOTA: Se il sottoporsi a queste analisi mediche provoca stati d' ansia o disagio, si consiglia di leggere uno o più di questi articoliCome fare fronte alla paura, al disagio ed all'ansia da test, Suggerimenti sui test ematici, Suggerimenti per aiutare i bambini ad affrontare un test medico, Suggerimenti per aiutare l'anziano ad affrontare un test medico.

Un ulteriore articolo, Seguire il campione: Breve viaggio nel laboratorio, chiarisce le modalità di prelievo del campione ematico

Esiste una preparazione al  test che possa assicurare la buona qualità del campione?
No, non è necessaria alcuna preparazione al test, ma può essere richiesto un prelievo effettuato nelle prime ore del giorno; alle donne potrebbe anche essere richiesto di effettuare il prelievo in una specifica fase del ciclo mestruale.

L'esame

L'esame
 

Come si usa?
Quando viene prescritto?
Che cosa significa il risultato del test?
C'è qualcos'altro da sapere?

 

 

Come si usa?
 

Screening:

 

La misura del 17 idrossiprogesterone (17-OHP) viene eseguita di routine come parte dello screening neonatale negli Stati Uniti e all’interno di alcun protocolli di valutazione effettuati in alcune regioni italiane. Viene utilizzato per rilevare l’iperplasia congenita surrenale (SAG), dovuta al deficit dell’enzima 21-idrossilasi. Circa il 90% di casi di SAG sono causati da una mutazione nelgene CYP21A2 o P450c1 (che codifica per la 21-idrossilasi) che determina l'accumulo di 17-OHP nel sangue. Il test di 17-OHP può essere usato per diagnosticare la SAG in ragazzi e adulti prima della comparsa dei sintomi, o per la conferma di una diagnosi di SAG in persone sintomatiche

 

La misura del 17-OHP può produrre un numero significativo di risultati falsi positivi. Se i livelli di 17-OHP sono elevati ma non così alti da permettere una diagnosi di SAG, allora devono essere effettuati altri test, come la misura di androstenedione e testosterone. Può inoltre essere effettuato un test di stimolo dell’ACTH come test di follow-up (in presenza di SAG, la stimolazione ACTH determina un consistente aumento di 17-OHP). Inoltre potrebbe essere eseguito un test genetico molecolare per rilevare le mutazioni del gene CYP21A2, causa di questa condizione. Per determinare il sesso del bambino e per rilevare il difetto cromosomico responsabile, è possibile effettuare un esame del cariotipo. Può infine essere richiesta la misure degli elettroliti per valutare i livelli di sodio e potassio.

 

Diagnosi:

La misura del 17-OHP nel sangue può essere utilizzata come supporto alla diagnosi di SAG negli adolescenti e negli adulti con una forma lieve o ad inizio tardivo.

Monitoraggio:

In soggetti nei quali sia stata diagnostica a SAG, la misura del 17-OHP può essere richiesta nel monitoraggio della terapia.

 

Esclusione di SAG:

La misura del 17-OHP può anche essere utilizzato per escludere la SAG in donne con segni virilizzazione e/o disordini del ciclo mestruale. Ad esempio può essere richiesto in donne nelle quali vi sia un sospetto di sindrome dell’ovaio policistico, infertilità e, raramente, quando si sospetti un tumore ovarico o del surrene.

Quando viene prescritto?
Il test del 17-OHP viene eseguito in alcune regioni durante lo screening neonatale e potrebbe essere ripetuto se il test di screening fornisce un risultato elevato, per confermare i risultati iniziali.

Il test del 17-OHP può essere richiesto nel caso in cui un bambino presenti  segni e sintomi di insufficienza surrenalica o di SAG. La sintomatologia potrebbe includere:

letargia inappetenza disidratazione pressione sanguigna bassa genitali ambigui virilizzazione acne

 

Inoltre può essere richiesto negli adolescenti o negli adulti, in caso di sospetto di una forma lieve di SAG (ad inizio tardivo).

La misura di 17-OHP può essere richiesta per la diagnosi differenziale tra SAG e un’altra sindrome (come la sindrome dell’ovaio policistico) in una donna che presenti:

irsutismo amenorrea o mestruazioni irregolari virilizzazione infertilità

 

I ragazzi o gli uomini potrebbero invece manifestare:

pubertà precoce infertilità

 

Nel caso in cui ad una persona venga diagnosticato il deficit di 21-idrossilasi, la misura del 17-OHP può essere richiesta per monitorare l’efficacia del trattamento.

Che cosa significa il risultato del test?
Se in un neonato o in un bambino i livelli di 17-OHP sono elevati, allora è probabile che sia affetto da SAG. Se una persona ha un lieve incremento di 17-OHP, allora può avere una forma lieve di SAG o un deficit di 11-beta-idrossilasi (un altro deficit enzimatico associato a SAG).
Livelli normali di 17-OHP indicano che è molto probabile che la persona non sia affetta da SAG e da deficit di 21-idrossilasi.
Una diminuzione dei livelli in persone affette da SAG, è indicativo per l’efficacia del trattamento. Viceversa, l’aumento dei livelli indica la necessità di una variazione nell’approccio terapeutico.

C'è qualcos'altro da sapere?
I neonati prematuri hanno spesso livelli elevati di 17-OHP. Pertanto, nei neonati, è necessario effettuare lo screening in un secondo momento. Raramente potrebbe essere richiesto un test prenatale sul liquido amniotico per valutare i livelli di 17-OHP e quindi iniziare il trattamento della SAG durante la gravidanza.

References to Laboratory Test Domande frequenti

Domande frequenti


1. Una persona nella quale non siano state rilevate mutazioni genetiche del gene CYP21A2 durante il test genetico, può comunque essere affetta da SAG?
2. Nel caso in cui una persona fosse affetta da SAG, deve avvisare i medici?
3. Nel caso in cui uno dei membri di una famiglia sia affetto da SAG, devono essere testati anche gli altri membri?
4. La misura del 17-OHP può essere effettuata ambulatorialmente?
5. Come può essere determinato il sesso di un nascituro nel caso non sia chiaramente determinabile?

 

 

1. Una persona nella quale non siano state rilevate mutazioni genetiche del gene CYP21A2 durante il test genetico, può comunque essere affetta da SAG?
Sì. Il Test rileva le mutazioni più comuni ma non rileva quelle rare. Nel caso esista una documentata familiarità per una specifica mutazione, allora verrà ricercata quella specifica mutazione. Inoltre i test genetici rilevano solo mutazioni responsabili del deficit della 21-idrossilasi. Alcune forme, più rare, di SAG possono non avere mutazioni sul gene CYP21A2.

 

2. Nel caso in cui una persona fosse affetta da SAG, deve avvisare i medici?
Si, è importante che il medico curante e tutti i medici conoscano lo stato di salute del proprio paziente. Molte persone affette da SAG richiedono infatti terapie ormonali e che queste vengano monitorate costantemente.

 

3. Nel caso in cui uno dei membri di una famiglia sia affetto da SAG, devono essere testati anche gli altri membri?
In questi casi è necessario parlare con il proprio medico o con un consulente genetico. La SAG è causata da una mutazione autosomica recessiva; questo significa che perché avvenga la trasmissione della malattia ad un figlio, entrambi i genitori devono essere portatori della malattia. In questo caso esiste una probabilità del 25% di generare un figlio malato.

 

4. La misura del 17-OHP può essere effettuata ambulatorialmente?
No, il test richiede delle strumentazioni specifiche non disponibili in tutti i laboratori. Pertanto i prelievi di sangue devono essere inviati presso laboratori di riferimento.

 

5. Come può essere determinato il sesso di un nascituro nel caso non sia chiaramente determinabile?
In questo caso può essere effettuata un’analisi dei cromosomi (cariotipo) che permettano di valutare il sesso del bambino: XX (femmina) o XY (maschio)

 

 

 

Links

In questo sito:

 

Patologie: Sindrome dell’ovaio policistico, Insufficienza surrenalica, Sistema endocrino e sindromi, Infertilità

Screening: Neonati

 

 Altrove nel web:

 

The Magic Foundation: Congenital adrenal hyperplasia
National Institute of Child Health and Human Development: Congenital Adrenal Hyperplasia
March of Dimes: Pregnancy and Newborn Health Education Center, Newborn Screening Tests
Screening, Technology And Research in Genetics (STAR-G): Genetic Fact Sheets for Parents, Congenital Adrenal Hyperplasia
National Institutes of Health: Facts about Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) 

 

NOTA: Questa sezione è basata sulla ricerca che utilizza le fonti qui citate insieme all’esperienza collettiva della Revisione Editoriale di Lab Tests Online. Questa sezione  è periodicamente rivista dalla Revisione Editoriale e può essere aggiornata come risultato della revisione. Ogni nuova fonte citata sarà aggiunta alla lista e distinta dalle fonti originali.

 

Fonti utilizzate nella revisione corrente

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