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Anticorpi anti-DNA doppia elica (Anti-dsDNA) Noto anche come: Anticorpi anti ds-DNA, Anticorpi anti- DNA nativo a doppia elica, Anticorpi anti-DNA, Anticorpi anti- DNA a doppia elica
Nome: Anticorpi anti- DNA a doppia elica, IgG Esami associati: ANA, Pannello ENA, Anticorpi anti-Sm, Anticorpi anti- RNP, Anticorpi anti-Ro (SSA), Anticorpi anti-La (SSB), Autoanticorpi, Anticorpi anti- istone, Anticorpi anti- fosfolipidi
Esami associati:
In sintesi

In sintesi

Perchè fare il test?

Il test è di supporto alla diagnosi e al monitoraggio del lupus (lupus eritematoso sistemico, SLE)

Quando fare il test?

Quando il paziente è risultato positivo al test degli anticorpi anti-ANA, quando mostra segni e sintomi che possono essere ricondotti al lupus quali affaticamento e debolezza, dolori tipici dell’artrite in una o più articolazioni, rash cutaneo di colore rosso a forma di farfalla su naso e guance, pelle ipersensibile alla luce; è utile ripetere il test periodicamente dopo la diagnosi per monitorare la patologia.

Che tipo di campione viene richiesto?

Un campione di sangue viene prelevato da una vena del braccio.

Il test richiede una preparazione?

No.

Il campione da analizzare

Il campione da analizzare

Cosa viene testato?

Gli anticorpi anti- DNA a doppia elica (anti-ds DNA) fanno parte di un gruppo di autoanticorpi chiamati anticorpi antinucleo (ANA). Normalmente gli anticorpi vengono prodotti dal sistema immunitario per combattere le infezioni, ma gli autoanticorpi vengono prodotti quando il sistema immunitario smette di funzionare in modo adeguato e non riconosce più il “self” dal “non self”, ovvero tra ciò che è estraneo da ciò che non lo è. Gli anticorpi attaccano le cellule sane del corpo e causano danni a organi e tessuti. Gli anticorpi anti-dsDNA attaccano il materiale genetico (DNA), presente nel nucleo della cellula (da cui il nome anti- dsDNA). Questo esame determina la presenza del suddetto tipo di autoanticorpi.

Anche se gli anti-dsDNA sono presenti in piccole quantità nel sangue di soggetti affetti da altre patologie, essi sono principalmente associati al lupus. Il lupus è una malattia autoimmune cronica infiammatoria che affligge vari organi e tessuti tra cui i reni, le articolazioni, i vasi sanguigni, la pelle, il cuore, i polmoni e il cervello (per maggiori informazioni leggere la sezione Lupus). L’esame per gli anti-dsDNA, insieme ad altri test che misurano autoanticorpi vari, possono essere utilizzati nel percorso diagnostico del lupus e per distinguerlo da altre patologie autoimmuni.

Una delle complicanze più gravi del lupus è la nefrite, un’infiammazione renale, che può portare a proteinuria, pressione sanguigna alta e insufficienza renale. Questo accade quando gli autoanticorpi legano gli antigeni e il complesso formatosi si deposita a livello del rene. Nella valutazione di questo tipo di complicazione, è utile tenere presente che un alto titolo anticorpale (alta concentrazione di anticorpi nel sangue) di anti- dsDNA è generalmente associato a infiammazione e danno renale.

Come viene prelevato il campione per il test?

Un campione di sangue viene prelevato da una vena del braccio

NOTA: Se il sottoporsi a queste analisi mediche provoca stati d' ansia o disagio, si consiglia di leggere uno o più di questi articoli Come fare fronte alla paura, al disagio ed all'ansia da test, Suggerimenti sui test ematici, Suggerimenti per aiutare i bambini ad affrontare un test medico, Suggerimenti per aiutare l'anziano ad affrontare un test medico.

Un ulteriore articolo: Breve viaggio nel laboratorio, chiarisce le modalità di prelievo del campione ematico

Esiste una preparazione al  test che possa assicurare la buona qualità del campione?

No.

L'esame

L’esame

Come si usa? Quando è richiesto? Che cosa significa il risultato del test? C’è qualcos’altro da sapere?

1. Come si usa?

L’esame per la determinazione degli autoanticorpi anti- DNA doppia elica (anti ds-DNA) è usato come supporto nella diagnosi di Lupus (lupus eritematoso sistemico, SLE) nelle persone che sono risultate positive al test degli anticorpi antinucleo (ANA) e che mostrano segni e sintomi riconducibili al lupus.

Gli anti- dsDNA fanno parte di un gruppo di autoanticorpi chiamati anticorpi anti-nucleo prodotti dal sistema immunitario quando esso non funziona più correttamente e non riconosce più il “self” dal “non self” ovvero tra ciò che è estraneo da ciò che non lo è. Le molecole bersaglio degli anticorpi anti-ANA si trovano nel nucleo delle cellule. Gli anti- dsDNA riconosco specificatamente il materiale genetico (DNA) nel nucleo, causando danni agli organi e ai tessuti. La presenza di autoanticorpi anti- dsDNA nel sangue sono fortemente associati a una malattia autoimmunitaria chiamata lupus.

Tipicamente, il primo esame che viene effettuato per individuare una malattia autoimmunitaria è il test ANA. Il test ANA risulta positivo nel 95% dei casi di lupus, ma anche in altre patologie. L’esame anti-dsDNA invece è abbastanza specifico per il lupus, anche se solo il 50-70 % di pazienti affetti risulta positivo, per questo un risultato negativo dell’esame anti-dsDNA non consente di escludere la presenza di lupus. Se la persona è positiva agli anticorpi anti- ANA, l’esame anti-dsDNA deve essere usato per fare diagnosi differenziale tra il lupus e altre patologie autoimmuni che hanno sintomi simili.

L’esame degli anti-dsDNA viene richiesto insieme all’esame per gli anticorpi anti- Sm (anticorpi Smith), un’altra classe di autoanticorpi associata al lupus, che può essere d’aiuto nella diagnosi. L’esame degli anti-Sm vengono prescritti come parte degli autoanticorpi antinucleo diretti contro gli antigeni nucleari estraibili (ENA). In relazione ai segni clinici e ai sospetti del medico, altri autoanticorpi possono essere prescritti per fare una diagnosi differenziale ed eventualmente escludere altre patologie autoimmuni.. Alcuni esempi sono gli anticorpi anti- istone (lupus indotto da farmaci) e gli anticorpi anti- fosfolipi.

Gli anticorpi anti-dsDNA possono essere utilizzati nel monitoraggio della gravità della patologia in persone già diagnosticate. I soggetti affetti da lupus presentano periodicamente delle riacutizzazioni dei sintomi, seguiti da momenti asintomatici; un aumento del livello degli anti-dsDNA è rivelabile prima e durante la fase di riacutizzazione. In particolare questo esame è utilizzato nel monitoraggio della nefrite da lupus, una grave complicanza di questa patologia che causa infiammazione e danno renale e porta a proteinuria, pressione sanguigna elevata e insufficienza renale. Questa complicazione compare quando il complesso formato dal legame autoanticorpo - antigene si deposita a livello renale.

2. Quando viene prescritto?

L’esame anti- dsDNA viene prescritto quando il paziente presenta segni e sintomi che possono essere ricondotti al lupus e quando è risultato positivo al test ANA, specialmente quando il risultato del test ANA presenta un tipo di fluorescenza “omogeneo” o “maculato” (per maggiori informazioni consultare la sezione ANA).

Di seguito alcuni esempi di segni e sintomi riconducibili al lupus:

-        Dolori muscolari

-        Dolori alle articolazioni tipici dell’artrite (ma senza, o con lieve danneggiamento alle articolazioni)

-        Rash cutaneo rosso a forma di farfalla su naso e guance (eritema a farfalla)

-        Febbricola

-        Affaticamento e debolezza persistenti

-        Pelle fotosensibile

-        Perdita di peso e capelli

-        Intorpidimento e formicolio a mani e piedi

-        Infiammazione e danneggiamento a organi e tessuti tra cui reni, polmoni, cuore, rivestimento cardiaco, sistema nervoso centrale e vasi sanguigni.

Gli anticorpi anti-dsDNA devono essere prescritti periodicamente come monitoraggio della progressione di malattia e delle riacutizzazione dei sintomi in soggetti nei quali è stato diagnosticato il lupus. Se il test risulta negativo ma i segni clinici ed i sintomi persistono e c’è un forte sospetto che il paziente sia affetto da lupus, il test deve essere ripetuto.

3. Che cosa significa il risultato del test?

Il risultato degli anticorpi anti-dsDNA deve essere considerato insieme alla storia clinica del paziente e al risultato degli altri esami per gli autoanticorpi.

Una elevata concentrazione di anticorpi anti-dsDNA nel sangue è fortemente associata al lupus e spesso aumenta durante o subito prima la riacutizzazione dei sintomi. Quando gli anti-dsDNA sono postivi e la persona ha segni e sintomi che possono essere ricondotti al lupus, significa che la persona è verosimilmente affetta da lupus, soprattutto se anche gli anticorpi anti-Sm risultano positivi.

Nella valutazione della nefrite da lupus, un alto titolo anticorpale di anti-dsDNA (elevata concentrazione nel sangue) è generalmente associato all’infiammazione e al danno renale.

Una concentrazione molto bassa di anti-dsDNA  è considerata negativa ma non esclude che il paziente sia comunque affetto da lupus. Solo il 50-70% degli affetti da lupus presentano anticorpi anti-dsDNA.

Una concentrazione intermedia di autoanticorpi può essere osservata in altre malattie autoimmuni, come la sindrome di Sjögren e la connettivite mista.C’è qualcos’altro da sapere?

L’esame degli anticorpi anti-dsDNA è un test semi- quantitativo e i laboratori impiegano varie metodiche per effettuarlo. Alcuni laboratori utilizzano una tecnica chiamata ELISA (enzyme-linked immunoabsorbent assay), che è affidabile e sensibile.

Gli anticorpi anti-dsDNA possono essere presenti in alcune patologie quali epatite cronica, cirrosi primaria delle vie biliari, mononucleosi infettiva, o in pazienti in terapia con procainamide e idralazina. in questi casi il test non viene generalmente effettuato.

Esiste anche un esame per gli anticorpi anti- DNA a singolo filamento. Questi autoanticorpi sono meno comunemente eseguiti e non sono fortemente associati al lupus ma possono essere presenti in altre patologie auto immuni.

Gli anticorpi ANA sono un gruppo di anticorpi antinucleo. Se il test ANA risulta negativo, indica che tutto il gruppo di anticorpi è negativo. Poichè anche gli anti-dsDNA fanno parte di questo gruppo, non devono essere richiesti se gli ANA sono risultati negativi.

References to Laboratory Test Domande frequenti

Domande frequenti

Come mai è necessario tanto tempo per diagnosticare il lupus? Si può guarire dal lupus? Gli anticorpi anti-dsDNA spariranno mai dal circolo ematico? E’ possibile intervenire sulla concentrazione degli anti-dsDNA? Il test degli anticorpi anti-dsDNA può essere effettuato nello studio medico? Tutte le persone dovrebbero eseguire il test?

 

Come mai è necessario tanto tempo per diagnosticare il lupus?

Il clinico deve basarsi non solo sul risultato dei test, ma anche su segni e sintomi e sulla storia clinica della persona. I sintomi sono aspecifici e vanno e vengono nel tempo. Inizialmente i test possono risultare negativi per alcuni anticorpi, data la natura ciclica delle malattie autoimmuni. In alcuni casi sono necessari mesi o anni perché i segni siano riconducibili al lupus o ad altre patologie autoimmuni.

Si può guarire dal lupus?

Non ci sono cure per il lupus, ma i sintomi e le complicazioni possono essere gestiti e tenuti sotto controllo. Molti individui sperimentano momenti di acutizzazione dei sintomi, ma sono più frequenti e durevoli nel tempo i momenti in cui i sintomi sono assenti o molto blandi.

Gli anticorpi anti-dsDNA spariranno mai dal circolo ematico?

No, ma la concentrazione nel sangue può variare nel tempo e può mantenersi anche molto bassa.

E’ possibile intervenire sulla concentrazione degli anti-dsDNA?

Gli autoanticorpi non risentono dello stile di vita e delle abitudini della persona perché riflettono la presenza e la gravità della patologia.

Il test degli anticorpi anti-dsDNA può essere effettuato nello studio medico?

No, il test richiede personale specializzato e strumenti specifici, anche se il prelievo può essere fatto in sede ambulatoriale e il campione inviato al laboratorio di riferimento.

Tutte le persone dovrebbero eseguire il test?

No, il test è necessario solo se l’individuo mostra segni e sintomi che possano essere ricondotti a una patologia autoimmune.

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In questo sito

Condizioni patologiche: Lupus, Malattie autoimmuni, Sindrome di Sjogren, Sclerodermia

Altrove sul web

Lupus Foundation of America: What are the laboratory tests for lupus?
MedlinePlus Medical Encyclopedia: Systemic lupus erythematosus
S.L.E. Lupus Foundation: About Lupus
American Autoimmune Related Diseases Association
National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases: Lupus
FamilyDoctor.org: Lupus

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