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APOE genotipo, rischio cardiovascolare Noto anche come: APOE, rischio cardiaco
Nome: Genotipizzazione dell’Apolipoproteina E
Esami associati: Colesterolo HDL, Colesterolo LDL, Profilo lipidico, Trigliceridi, Rischio cardiovascolare
In sintesi

NB: Se si stavano cercando informazioni relative alla genotipizzazione dell’APOE per valutare il rischio di sviluppare la malattia di Alzheimer, visitare la sezione APOE genotipo, malattia di Alzheimer

In sintesi
 

Perché fare il test?
Il test di genotipizzazione dell’APOE è molto spesso utilizzato come parte di protocolli di ricerca come aiuto nella comprensione del ruolo dei fattori genetici nelle patologie cardiovascolari. D’altra parte, il test è spesso utilizzato nella pratica clinica come aiuto nella conferma di diagnosi dell’iperlipoproteinemia (anche conosciuta come dislipoproteinemia familiare).

Quando fare il test?
Quando il medico sospetta che ci sia una componente ereditaria nel colesterolo e nei trigliceridi alti del paziente o quando esso presenti lesioni di colorito giallastro, chiamate xantomi, sulla pelle.

Che tipo di campione viene richiesto?
Un campione di sangue prelevato da una vena del braccio.

Il test richiede una preparazione?
No.

Il campione da analizzare

Il campione da analizzare

Cosa viene testato?
L’Apolipoproteina
E (ApoE) è una proteina che favorisce il trasporto dei lipidi (acidi grassi e colesterolo) nel sangue. E’ riconosciuta da specifici recettori sulla superficie delle cellule che permettono di far entrare i lipidi nelle cellule dove vengono usati o immagazzinati e di veicolare i lipidi in eccesso nel fegato per l’escrezione.
La proteina ApoE ha tre forme genetiche che hanno composizione leggermente differente. Esse sono chiamate ApoE2, ApoE3 ed ApoE4. ApoE2 è scarsamente riconosciuta dai recettori di superficie cellulare mentre ApoE3 ed ApoE4 si legano fortemente a tali recettori. D’altra parte le persone che hanno la forma ApoE2 tendono ad avere un’alta concentrazione di lipidi nel sangue dal momento che il passaggio dal sangue alle cellule è compromesso dal debole legame di ApoE2 ai recettori.
Tre geni differenti (alleli) chiamati e2, e3 ed e4 codificano rispettivamente per ApoE2, ApoE3 ed ApoE4. Ogni persona eredita un allele da ogni genitore. Un individuo che eredita lo stesso allele da entrambi i genitori, viene chiamato omozigote: e2/e2 o e3/e3 o e4/e4. Un individuo che eredita alleli diversi viene chiamato eterozigote: e2/e3 o e2/e4 o e3/e4.
Il test del genotipo di APOE valuta il DNA di un individuo per determinare quali forme di APOE (alleli) sono presenti.
APOE e3/e3 è il genotipo più comune (osservato nel 63% della popolazione) ed è considerato il genotipo “neutrale”. I rischi di patologia sono calcolati relativamente alla popolazione e3/e3.
APOE e4 (come e4/e4 e e4/e3) è presente nel 25% della popolazione ed è associato ad un aumentato rischio di aterosclerosi. Le persone portatrici di questi genotipi potrebbero essere predisposte a concentrazioni significativamente alte di LDL- C (“colesterolo cattivo”) e di trigliceridi se la loro dieta è ricca di grassi saturi.
Le persone portatrici di allele APOE e2 tendono ad avere concentrazioni più basse di LDL-C ma elevate di trigliceridi. APOE e2 è anche associato ad iperlipoproteinemia/ iperlipidemia di tipo III (HPL III o disbetalipoproteinemia), una rara patologia ereditaria che causa la formazione di depositi giallastri sulla pelle chiamati xantomi, l’aumento dei trigliceridi nel sangue e l’aterosclerosi che si sviluppa ad un’età avanzata. D’altra parte, solo il 2% circa di persone con genotipo e2/e2 sviluppano iperlipoproteinemia/ iperlipidemia di tipo III.

Che tipo di campione viene richiesto?
Un campione di sangue prelevato da una vena del braccio.


NOTA: Se il sottoporsi a queste analisi mediche provoca stati d' ansia o disagio, si consiglia di leggere uno o più di questi articoli Come fare fronte alla paura, al disagio ed all'ansia da test, Suggerimenti sui test ematici, Suggerimenti per aiutare i bambini ad affrontare un test medico, Suggerimenti per aiutare l'anziano ad affrontare un test medico.
Un ulteriore articolo: Breve viaggio nel laboratorio, chiarisce le modalità di prelievo del campione ematico


Esiste una preparazione al  test che possa assicurare la buona qualità del campione?
No.

L'esame

L’esame

Come si usa?
Quando viene prescritto?
Che cosa significa il risultato del test?
C'è qualcos'altro da sapere?

Come si usa?
Anche se la genotipizzazione di APOE è prevalentemente eseguita a scopi di ricerca, può essere utilizzata anche clinicamente come supporto alla diagnosi e al trattamento di elevate concentrazioni di lipidi.
I test dell’APOE possono essere d’aiuto nella diagnosi di ipelipoproteinemia di tipo III (HPL III o disbetalipoproteinemia) in un individuo con sintomi che suggeriscano la patologia e nella valutazione del potenziale rischio di patologia negli altri membri della famiglia. Essa è una rara patologia ereditaria che causa depositi grassi e giallastri chiamati xantomi sulla pelle, alte concentrazioni di trigliceridi nel sangue e l’aterosclerosi che si sviluppa in età precoce.
La genotipizzazione di APOE è di potenziale aiuto come guida al trattamento dell’iperlipidemia. Nei casi di elevate concentrazioni di colesterolo e di trigliceridi, le statine sono di solito considerate il trattamento da scegliere per diminuire il rischio di sviluppare patologie cardiovascolari (CVD). Tuttavia c’è una grande variabilità di risposta a questi farmaci che abbassano la concentrazione lipidica, in parte influenzata dal genotipo di APOE. Al momento l’utilità clinica di questo tipo di informazione è ancora da capire completamente.

Quando viene prescritto?
Come test per la valutazione del metabolismo lipidico o del rischio cardiovascolare, la genotipizzazione di APOE viene richiesta quando il paziente mostra:

- Concentrazioni significativamente elevate di colesterolo e di trigliceridi che non rispondono ai cambiamenti nella dieta e nello stile di vita

-         Di essere membro di una famiglia che ha genotipo APOE e2/e2 e il medico vuole capire se la persona possa essere ad alto rischio di patologie cardiache precoci.

-         Lesioni cutanee giallastre chiamate xantomi e il medico abbia il sospetto che si tratti di iperlipoproteinemia di tipo III.

Che cosa significa il risultato del test?
APOE e3/e3 è il genotipo più comune. APOE e3 è associato ad un metabolismo lipidico normale e no dovrebbe avere alcun impatto genetico sul rischio di sviluppare patologie cardiovascolari.
APOE e4 (genotipo e4/e4 o e4/e3) si trova in circa il 25% della popolazione ed è associato ad un aumentato rischio di aterosclerosi. Le persone che presentano questi genotipi potrebbero essere predisposte a concentrazioni significativamente elevate di LDL-C (“colesterolo cattivo”) e di trigliceridi quando la loro dieta è ricca di acidi grassi saturi.
Le persone con gli alleli APOE e2/e2 tendono ad avere basse concentrazioni di LDL-C ma alte di trigliceridi. APOE e2 è inoltre associato a iperlipoproteinemia/ iperlipidemia di tipo III. Le persone con gli alleli APOE e2/e2 hanno un aumentato rischio di sviluppare patologie vascolari prematuramente, ma possono anche non svilupparle mai. La genotipizzazione di APOE fornisce informazioni addizionali e, se i sintomi sono presenti, il genotipo e2/e2 può aiutare nella conferma di iperlipoproteinemia di tipo III.

C’è qualcos’altro da sapere?
La genotipizzazione di APOE non è disponibile in ogni laboratorio. Se il medico richiede il test, il campione deve essere inviato ad un centro di riferimento e i risultati possono impiegare molto tempo a tornare nel laboratorio locale.
Alterazioni nelle concentrazioni lipidiche non portano direttamente a patologie vascolari o all’aterosclerosi. Anche altri fattori, come l’obesità, il diabete, e l’ipotiroidismo, possono giocare un ruolo nello sviluppo di queste patologie.


References to Laboratory Test Domande frequenti

 

Domande frequenti

1. Tutti dovrebbero fare il test del genotipo APOE?
2. C’è una qualche ragione per testare il genotipo APOE più di una volta?

1. Tutti dovrebbero fare il test del genotipo APOE?
No, il test non è fatto per lo screening sulla popolazione generale. Esso deve essere utilizzato in situazioni molto specifiche per fornire al medico informazioni addizionali sulle possibili cause genetiche delle anomalie lipidiche osservate.

2. C’è una qualche ragione per testare il genotipo APOE più di una volta?
No. Un individuo eredita una copia del gene da ogni genitore e il genotipo non cambia.

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