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Celiachia Noto anche come: Anticorpi anti- transglutaminasi tissutale, tTG, tTGA, Anticorpi anti-endomisio, EMA, DGP, ARA, IgA totali
Nome: Anticorpi anti- transglutaminasi tissutale, Anticorpi anti- gliadina deaminata, Anticorpi anti- endomisio, anticorpi anti- reticolina, test quantitativo dell’Immunoglobulina A.
Esami associati: Proteine Totali, 25- OH vitamina D e 1,25- OH Vitamina D, Sideremia
In sintesi

Perchè fare il test?
Come supporto alla diagnosi di celiachia e per valutare l’efficacia della dieta priva di glutine.

 

Quando fare il test?
Quando sono presenti sintomi che facciano pensare alla celiachia come diarrea cronica, dolori all’addome, anemia e perdita di peso, quando i bambini quando sono nervosi per lunghi periodi e hanno dei problemi di crescita, quando un parente stretto è affetto da celiachia, quando si è in trattamento per una celiachia già diagnosticata.

 

Che tipo di campione viene richiesto?
Un campione di sangue viene prelevato da una vena del braccio

 

Il test richiede una preparazione?
Seguire le istruzioni del medico. Per diagnosticare la patologia è necessario che la persona continui a mangiare cibi con glutine prima di eseguire il test (anche per diverse settimane). Per il monitoraggio del paziente già diagnosticato, non è necessaria alcuna preparazione.

Il campione da analizzare

Cosa viene testato?
La celiachia è una malattia autoimmune caratterizzata da un’inappropriata risposta immunitaria al glutine, una proteina presente nel grano, nella segale, nell’orzo. Gli esami sierologici della celiachia sono utili nella diagnosi e nel monitoraggio della celiachia e di altri disturbi relativi all’intolleranza del glutine e rilevano gli autoanticorpi (prodotti come risposta immunitaria) nel sangue del soggetto affetto.

La risposta immunitaria causa infiammazione dell’intestino tenue, il danneggiamento e la distruzione dei villi che ricoprono il lume intestinale. I villi sono estroflessioni, ripiegamenti del tessuto verso l’esterno che aumentano la superficie, permettendo l’assorbimento di nutrienti, vitamine, minerali, fluidi ed elettroliti. Quando la persona affetta ingerisce il glutine il suo sistema immunitario produce autoanticorpi diretti contro una parte costituente dei villi intestinali.

Quando i villi sono danneggiati o distrutti, viene ridotto l’assorbimento di cibo e la persona affetta sviluppa sintomi associati alla malnutrizione e al malassorbimento.

In passato l’unico modo per diagnosticare la celiachia era analizzare un frammento di tessuto prelevato con una biopsia dell’intestino tenue. Anche se l’analisi del tessuto al microscopio è tuttora considerata il gold standard, ovvero l’esame di conferma per la diagnosi di celiachia, la disponibilità di altri esami non invasivi ha ridotto il numero di biopsie richieste.

Gli esami del sangue per la celiachia misurano la concentrazione di alcuni autoanticorpi. Tra gli anticorpi vengono misurati la classe IgA (Immunoglobuline A) e la classe IgG (immunoglobuline G), le IgA però sono più usate perché più specifiche. IgG e IgA sono due delle cinque classi di proteine anticorpali prodotte dal sistema immunitario in risposta a uno stimolo. Le IgA sono gli anticorpi primari presenti nelle secrezioni gastrointestinali.

Gli autoanticorpi di classe IgG vengono testati nei pazienti con carenza o assenza di IgA, evento che accade nel 2-3% dei casi di celiachia e che può portare a un risultato del test falso- negativo.

Tra gli esami per la celiachia ci sono:

- Anticorpi anti-tranglutaminasi tissutale (anti-tTG), IgA: è un esame che rileva gli anticorpi diretti contro la tranglutaminasi dei tessuti, un enzima che favorisce la reticolazione di alcune proteine, è il test più sensibile e specifico per la celiachia. Nei pazienti carenti di IgA, viene richiesto il test per le IgG.
-        Quantificazione di Immunoglobuline A (IgA): la misura della concentrazione totale di IgA nel sangue per capire se il soggetto ha carenza o assenza di IgA
-        Anticorpi anti-gliadina deaminata, IgA: determina la presenza di anticorpi di classe IgA anti- gliadina deaminata e, come per gli anti-tTG, possono essere testate le IgG nelle persone con carenza o assenza di IgA.

Altri test usati più raramente, includono:

-        Gli anticorpi anti- endomisio (EMA), IgA: rileva gli anticorpi diretti contro l’endomisio, il sottile strato di tessuto connettivo che ricopre le fibre muscolariGli anticorpi anti- reticolina (ARA), IgA: non specifici e sensibili come gli altri test.

Per informazioni più dettagliate, vedere la sezione Come si usa?

  

Come viene raccolto il campione da testare?
Il campione di sangue viene prelevato da una vena del braccio

NOTA: Se il sottoporsi a queste analisi mediche provoca stati d' ansia o disagio, si consiglia di leggere uno o più di questi articoli Come fare fronte alla paura, al disagio ed all'ansia da test, Suggerimenti sui test ematici, Suggerimenti per aiutare i bambini ad affrontare un test medico, Suggerimenti per aiutare l'anziano ad affrontare un test medico.


Un ulteriore articolo: Breve viaggio nel laboratorio, chiarisce le modalità di prelievo del campione ematico

 

Esiste una preparazione al  test che possa assicurare la buona qualità del campione?
Seguire le istruzioni del medico. Per diagnosticare la patologia è necessario che la persona continui a mangiare cibi con glutine prima di eseguire il test (anche per diverse settimane). Per il monitoraggio del paziente già diagnosticato, non è necessaria alcuna preparazione.

L'esame

L’esame

Come si usa?
Quando viene prescritto?
Che cosa significa il risultato del test?
C’è qualcos’altro che dovrei sapere?

 

Come si usa?

Gli esami degli anticorpi della celiachia sono utilizzati come supporto alla diagnosi e al monitoraggio della celiachia, una patologia autoimmunitaria caratterizzata da una risposta immunitaria inappropriata al glutine, una proteina presente nel grano, nella segale e nell’orzo. Questi esami vengono fatti a persone che manifestano sintomi che possono essere ricondotti alla celiachia, come l’anemia e i dolori addominali.

I test per la celiachia possono essere inoltre utilizzati in soggetti asintomatici ma che hanno parenti stretti affetti, poiché il 4-12% di essi hanno o svilupperanno la patologia.

Questi esami possono essere prescritti anche a persone affette da altre patologie autoimmunitarie.

Gli esami del sangue per la celiachia misurano la concentrazione di un particolare tipo di anticorpi nel sangue. I più importanti sono:

- Anticorpi anti-tranglutaminasi tissutale (tTG), di classe IgA- il primo ad essere prescritto per valutare la presenza della malattia; è il test più sensibile e specifico, il suo utilizzo, come test singolo, è indicato da due associazioni americane di gastroenterologia: la AmericanCollegeof Gastroenterology (in accordo con le loro linee guida del 2013) e la AmericanGastroenterologyAssociation per la diagnosi di celiachia in pazienti con più di due anni d’età. In alternativa puòessere prescritta la classe IgG di questi stessi anticorpi, quando il paziente ha carenza o assenza di IgA. Se gli anti-tTG, IgA o IgG risultano positivi, allora il test può essere riutilizzato successivamente come monitoraggio della malattia e del trattamento: la concentrazione di anticorpi deve diminuire se il glutine viene tolto dalla dieta. Anche se questi anticorpi vengono chiamati “tissutali”, essi vengono misurati su sangue.
-        Test quantitativo dell’Immunoglobulina A (IgA)- viene di norma prescritto prima o in concomitanza con gli anti-tTG, per determinare se la persona abbia carenza di IgA e  per capire quindi se è il caso di misurare gli autoanticorpi di classe IgG invece che IgA, per non avere un risultato falso- negativo.
-        Anticorpi anti- gliadina deaminata (anti-DGP), IgA o IgG- Vengono richiesti insieme o dopo gli anti-tTG, poiché possono risultare positivi nei soggetti celiaci che non hanno anti- tTG, cosa che capita spesso ai bambini celiaci con meno di due anni d’età. L’American College of Gastroenterology raccomanda la prescrizione di anti- DGP IgG con anti-tTG IgG, nei soggetti con carenza o assenza di IgA. Se gli anti-DGP risultano positivi, allora possono essere usati per monitorare la patologia.

 

Gli esami meno prescritti sono:

-        Anticorpi anti- endomisio (EMA)- sono anticorpi sviluppati in seguito al danneggiamento dell’epitelio intestinale, è stato visto che la molecola misurata in questo test è tTG. Il 100% dei pazienti con celiachia conclamata e il 70% dei pazienti con dermatite erpetiforme (un’altra patologia relativa all’intolleranza al glutine che provoca prurito ai piedi, bruciore e rash cutaneo a bolle) hanno gli anticorpi anti-EMA di classe IgA. Il test è di difficile esecuzione e interpretazione, per questo è preferibile testare gli anti-tTG.
-        Anticorpi anti-reticolina (ARA)- è un test che presenta scarse specificità e sensibilità rispetto ad altri; sono anticorpi presenti nel 60% dei pazienti affetti da celiachia e nel 25% dei pazienti con dermatite erpetiforme. Vengono richiesti raramente.

 

Come test di conferma per la malattia celiaca viene richiesta una biopsia dell’intestino tenue, utile nella valutazione del danneggiamento dei villi intestinali.

Prima di decidere di effettuare una procedura così invasiva e costosa, vengono prima determinati gli anticorpi nel sangue, così da individuare i pazienti presunti celiaci. (Per maggiori informazioni visitare la sezione Istopatologia).

 

In aggiunta, vengono talvolta prescritti altri test per valutare la gravità e le complicazioni della patologia, come malnutrizione e malassorbimento e il coinvolgimento di altri organi. Di seguito l’elenco di tali esami:

-        Anticorpi anti- F-actina- usati nei pazienti già diagnosticati; poichè la loro misura incrementa all’aumentare del danno intestinale, sono indicativi della gravità della patologia.
-        Emocromo per valutare l’anemia
-        VES (velocità di eritrosedimentazione) per valutare l’infiammazione
-        PCR (proteina C-reattiva) per valutare l’infiammazione
-        Pannello metabolico completo per determinare la concentrazione di elettroliti, proteine e calcio nel sangue, per appurare quali siano le condizioni di fegato e reni
-        Vitamina D, Vitamina B12 e Folati per valutare se via sia carenza vitaminica
-        Ferro, transferrina e ferritina per verificare se vi sia carenza di ferro
-        Acidi grassi nelle feci per valutare il malassorbimento

Alcuni soggetti celiaci possono presentare anche intolleranza al lattosio, perciò i test per la celiachia possono essere accompagnati da altri esami per intolleranze e allergie.

Quando viene prescritto?
Gli esami per la celiachia vengono prescritti  quando il paziente presenta segni e sintomi, come malnutrizione e malassorbimento, che suggeriscano la presenza del morbo celiaco. I sintomi sono spesso poco specifici e variabili, rendendo la malattia difficiele da individuare.  I sintomi possonoper un pò essere di lieve intensità e non essere presi in considerazione e successivamente  aumentare nel tempo, o comparire solo sporadicamente; la malattia può riguardare varie parti del corpo.

I principali segni e sintomi gastro-intestinali sono:

 

-        Dolore addominale e distensione addominale

-        Sangue nelle feci

-        Diarrea cronica o costipazione

-        Flatulenza

-        Steatorrea e feci maleodoranti

-        Vomito

 

Altri segni che possono presentarsi:

-        Anemia da carenza di ferro, che non risponde alla somministrazione di integratori di ferro

-        Lividi e sanguinamenti

-        Dolori alle ossa e alle articolazioni

-        Difetti allo smalto dei denti

-        Affaticamento, spossatezza

-        Ulcere alla bocca

-        Perdita di peso

-        Negli adulti infertilità e osteoporosi

 

Nei bambini, gli esami per la celiachia devono essere richiesti qualora si presentino i seguenti segni:

-        Problemi gastrointestinali

-        Ritardo dello sviluppo

-        Bassa statura

-        Ritardo della crescita

 

Alcuni soggetti celiaci hanno anche la dermatite erpetiforme, una patologia che causa rash cutaneo bolloso. In questi soggetto è aumentato il rischio di sviluppare osteoporosi o linfoma intestinale, una forma di cancro.

 

Dopo un periodo di dieta priva di glutine devono essere prescritti uno o più test, per verificare se la concentrazione degli anticorpi è diminuita e se la dieta è stata efficace. Per valutare se l’epitelio intestinale è migliorato è qualche volta necessaria una seconda biopsia.

Dovrebbero essere testate anche le persone asintomatiche ma con parenti stretti affetti (genitori, fratelli). Non è raccomandabile usare questi test come screening sulla popolazione.

 

Che cosa significa il risultato del test?

I più importanti test per la celiachia e possibili risultati

Anticorpi anti-tTG IgA

IgA totali

Anticorpi anti-tTG IgG

Anticorpi anti-DGP IgA

Anticorpi anti-DGP IgG

Diagnosi

positivi

normali

non misurati

non misurati

non misurati

Presunta celiachia

negativi

basse

negativi

negativi

negativi

Sintomi non riconducibili a celiachia

negativi

normali

positivi

negativi

positivi

Probabile celiachia (anti-tTG e anti-DGPIgA falsi negativi, per deficienza di IgA)

negativi

normali

negativi

positivi

Positivi (o non misurati)

Probabile celiachia (quadro ricorrente nei bambini affetti

 

Tutti i risultati positivi a questi test sono di solito seguiti da una biopsia intestinale  come conferma della diagnosi.

Dopo aver diagnosticato la patologia e dopo che  il glutine è stato eliminato dalla dieta i livelli degli anticorpi dovrebbero cadere.. Se ciò non avviene e i sintomi persistono, è probabile che ci sia ancora una fonte nascosta di glutine nella dieta che deve essere eliminata (il glutine può essere presente dove non ci si immaginerebbe, come nei condimenti dell’insalata o nello sciroppo per la tosse o negli involucri degli alimenti) oppure la persona ha una rara forma di celiachia e non risponde alle restrizioni nella dieta. Un aumento degli anticorpi durante il monitoraggio è di norma dovuto a un’inadempienza alla dieta.

Se il soggetto che deve ancora essere diagnosticato ha evitato il glutine per molte settimane prima di effettuare i test, essi possono dare un risultato negativo. Se il medico continua a sospettare la celiachia deve far reintrodurre il glutine nella dieta del paziente per settimane o mesi, per vedere se ricompaiono i sintomi;a quel punto gli esami possono essere ripetuti e può essere effettuata una biopsia per valutare il grado di danneggiamento dei villi intestinali.

 

C’è qualcos’altro che dovrei sapere?
Storicamente il test per gli anticorpi anti-gliadina (AGA) è sempre stato usato nella diagnosi di celiachia, ma poiché meno accurato dei test anti-tTG e anti-DGP nel 2013 l’associazione American college of Gastroenterology (seguita dall’American Gastroenterology Association) ha consigliato di non utilizzarlo nel percorso diagnostico della celiachia e di toglierlo dal pannello d’esami effettuati in routine.

Anche se la celiachia è una patologia piuttosto frequente (1.1 % dei bambini e 0.7% degli adulti in Italia), molte persone affette non sanno di averla: questo perché i sintomi sono molto variabili e, anche nel caso in cui l’intestino sia molto danneggiato (appurabile con la biopsia), possono essere molto blandi o addirittura assenti. La diagnosi può essere inoltre ritardata per anni, perché i sintomi possono essere attribuiti ad altre cause.

References to Laboratory Test Domande frequenti

Domande frequenti

Qual’è la differenza tra la celiachia e una allergia al grano o ad altri tipi di cereali? E’ possibile guarire dalla celiachia? Se la celiachia è stata diagnosticata ma non ci sono sintomi è comunque opportuno seguire la dieta Si può mangiare l’avena? Come si può essere sicuri della dieta da seguire e dove si può trovare un eventuale supporto?Ci sono altri esami per la celiachia?

 

1. Qual’è la differenza tra la celiachia e una allergia al grano o ad altri tipi di cereali?

Le allergie sono reazioni di ipersensibilizzazione che coinvolgono la produzione di specifiche Immunoglobuline E (IgE) dirette contro grano, segale e orzo. Questa reazione può scatenare dei sintomi che possono essere blandi o gravi; questi sono molto simili a quelli della celiachia con la differenza che sono limitati nel tempo e non causano danni all’epitelio intestinale. Se si ha il dubbio di essere allergici al grano o ad altri cereali, è opportuno rivolgersi al proprio medico che richiederà gli esami del sangue per la ricerca delle IgE specifiche.

 

2. E’ possibile guarire dalla celiachia?

No, la celiachia non guarisce e, una volta diagnosticata, è opportuno seguire una dieta priva di glutine affinché non ricompaiano i sintomi e non venga danneggiato l’epitelio intestinale.

 

3. Se la celiachia è stata diagnosticata ma non ci sono sintomi è comunque opportuno seguire la dieta priva di glutine?

Sì, anche se la celiachia è asintomatica deve essere seguita una dieta priva di glutine affinché i villi intestinali non vengano danneggiati e non si sviluppi malassorbimento che può causare danni asintomatici, come l’osteoporosi. Se si hanno dei dubbi in merito alla diagnosi, è opportuno recarsi dal proprio medico e discuterne per eventualmente ripetere gli esami.

 

4. Si può mangiare l’avena?

Questo è un argomento controverso. Alcuni esperti sostengono che i celiaci debbano evitare l’avena e altri invece che sia tollerabile in piccole quantità, poiché pensano che le proteine contenute nell’avena non abbiano a che vedere con la reazione avversa della malattia celiaca. Discuterne con il medico

5. Come si può essere sicuri della dieta da seguire e dove si può trovare un eventuale supporto?
Consultare il medico per la dieta da seguire, visitare la sezione Pagine correlate, dove sono raccolti articoli, elenco di organizzazioni e gruppi di supportoCi sono altri esami per la celiachia?

Sono stati recentemente introdotti alcuni test genetici che testano alcuni marcatori che sembrano essere strettamente associati con lo sviluppo di malattia celiaca. Questi test rilevano gli Antigeni leucocitari umani (HLA), DQ2 e DQ8. Un risultato positivo a questi esami non significa avere la patologia, il 30% della popolazione ha i marcatori ma non è affetto. D’altra parte però tutte le persone affette da celiachia sono positive ai marcatori DQ2 e DQ8; questo implica che un risultato negativo del test può consentire di escludere la celiachia, inclusi i casi in cui il risultato della biopsia non sia chiaro.

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Condizioni patologiche: Celiachia, Malattie autoimmuni, Malnutrizione, Malassorbimento, Anemia, Osteoporosi, Intolleranza al lattosio, Malattia infiammatoria intestinale

Altrove sul web

National Digestive Diseases Information Clearinghouse: Celiac Disease
National Digestive Diseases Information Clearinghouse: Celiac Awareness Campaign
Celiac Support Association 
Gluten Intolerance Group
Celiac Disease Foundation
MayoClinic.com: Celiac disease diet, How do I get enough grains?
GI Kids: Celiac Disease
American Gastroenterological Association: Understanding Celiac

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