approfondimenti esami autoimmunità

• ANA

  

  Nelle pagine seguenti sono elencati i principali autoanticorpi e un breve accenno alla loro utilità clinica.

  ANA: Anticorpi anti nucleo sono diretti contro macromolecole nucleari native o denaturate comunemente presenti nel siero dei pazienti con malattie del connettivo e reumatiche sistemiche. Gli ANA sono presenti nel LES (90 – 100%), nella sindrome di Sjogren (50 -70%), nella connettivite mista (100%), nel LES da farmaci (100%), nell’artrtite reumatoide (30 – 40%), nella sclerodermia (70 – 90%), nella polimisite e dermatomiosite (10 – 20%), nelle malattie autoimmuni organo specifiche (5 – 10%).      A seconda del sesso, dell’età e del titolo della reazione fino al 40% dei soggetti normali possono essere ANA positivi. Nei pazienti anziani e nei familiari di portatori di malattie del connettivo questa percentuale può anche aumentare.

  Da quanto detto ne consegue che in caso di ANA positività bisogna procedere come segue:

  • indagare il soggetto dal punto di vista anamnestico e clinico per sapere se ci siano criteri clinici che permettano di inquadrarlo in una malattia del connettivo o in altre malattie che danno ANA positività.
  • approfondire il test ANA mediante titolazione, definizione del quadro morfologico, ricerca di altri auto anticorpi più specifici (anti DNA, anti ENA, anti fosfolipidi, LAC ecc).
  • approfondire con altri esami laboratoristici quali VES, PCR, protidogramma, dosaggio immunoglobuline, complementemia, CIC, emocromo, transaminasi, creatininemia, fosfatasi alcalina.

• AMA

  AMA: anticorpi anti mitocondri, sono stati descritti per la prima volta nel 1965 in pz con cirrosi biliare primitiva (CBP) usando una metodica di IFI su sezioni criostatiche di rene e fegato di ratto. Circa il 94% dei pazienti con CBP sono AMA positivi. I titoli tendono a rimanere invariati nel tempo e non c’è relazione con lo stadio della malattia, non vengono inibiti dal trattamento con immunosoppressori, nè calano dopo trapianto di fegato. Sono stati identificati e definiti dieci tipi di AMA (anti M1 – M10)

  Gli AMA sono presenti nelle seguenti malattie:

  Malattie autoimmuni del fegato:  Cirrosi bilare primitiva (CBP) .  Epatite cronica attiva (ECA)                                                                                          

  Malattie infettive, del collageno, autoimmuni:      sifilide, sindrome anti fosfolipidi,  malattie del collageno (LES) ,  miocardite (virale e idiopatica) ,                                                       malattie autoimmuni organo-specifiche

  Malattie indotte da farmaci : sindrome pseudolupica indotta da fenopirazone, epatite indotta da iproniazide

• ASMA

  ASMA: anticorpi anti muscolatura liscia, la positività a titolo basso si manifesta nelle malattie infettive (mononucleosi, tbc ecc) ad alto titolo sono presenti nelle epatiti croniche attive ed autoimmuni.

  malattie del fegato e positività degli autoanticorpi   ASMA AMA ANA cirrosi biliare primitiva 30 – 60% > 85% 30 – 60% epatite  pseudolupoide da farmaci 30 – 60% 30 – 60% 60 – 85% colangite sclerosante 5 – 10% 1 – 5% 5 – 10% epatite cronica attiva autoimmune 60 – 85% 5 – 30% 60 – 85% epatite cronica B 5 – 30% 1 – 5% 5 – 10% epatite cronica C 1 – 5% 1 – 5% 5 – 10% epatite alcolica 30 – 60% 1 – 5% 30 – 60%

• anti-DNA

  anti-DNA: anticorpi anti DNA sono rivolti contro determinanti antigenici del DNA sia a doppia che a singola elica. Nessuno degli ANA ha specificità assoluta per il LES, l’unico anticorpo che combina una ragionevole sensibilità e specificità è quello anti-DNA. Infatti la maggioranza dei pazienti con LES sono anti-DNA positivi. Questi anticorpi raramente sono presenti in altre malattie e se presenti lo sono a basso titolo. Il test è positivo nel 60 – 70% del LES in fase attiva, nel 25% del LES quiescente e nell’80 – 90% del LES con nefropatia. Questo test è negativo nel LES da farmaci, nelle epatiticroniche, nelle glomerulonefriti e in altre patologie ANA positive. Se presenti in soggetti sani hanno un notevole significato prognostico. In uno studio prospettico su 441 pazienti apparentementi sani, risultati anti-DNA positivi, il 70% sviluppò un LES entro 1 anno e la metà dei casi rimanenti entro i successivi 5 anni.

• ENA

  ENA: anticorpi anti antigeni nucleari estraibili, appartengono al più ampio gruppo di autoanticorpi antinucleari (ANA) e rappresentano i marcatori sierologici di uno spettro di condizioni morbose indicate come malattie reumatiche di tipo sistemico. Lupus eritematoso sistemico (LES), Artrite reumatoide (AR), Sindrome di Sjogren (SdS), Sclerodermia (Scl), Dermatomiosite, Polimiosite.

  RNP, ENASm, LA-SSB, Ro-SSA, Jo-1, ENASCL, ACentromero, AU1

• LKM

  LKM: anticorpi anti microsomi epato renali, è un markers di raro riscontro, la sua positività si manifesta nelle epatiti croniche attive.

• anti Cellule parietali gastriche (GPCA)

  anti Cellule parietali gastriche (GPCA): si riscontrano nel siero e nel succo gastrico dei soggetti affetti da GCA (gastrite cronica atrofica). Ovviamente la presenza di GPCA quando vi sia la diagnosi endoscopica di e istologica di GCA depone a favore dell’eziologia autoimmune di tale condizione. Nei soggetti apparentemente sani è stato dimostrato che la presenza di GPCA è strettamente correlata con un reperto gastroscopico di GCA di tipo A* e/o con la presenza di achilia gastrica resistente all’istamina. In una parte di tali casi esiste anche un’anemia microcitica o un deficit di assorbimento della vitamina B12.

  *Classificazione delle gastriti croniche atrofiche
  Tipo A	gastrite cronica atrofica del corpo fondo, che può essere isolata o associata ad anemia sideropenica o ad anemia perniciosa.
  Tipo B	gastrite cronica dell’antro.
  Pangastrite	interessa contemporaneamente le tre regioni anatomiche dello stomaco.

   

  Prevalenza di GPCA in soggetti con gastrite atrofica
  Tipo A non complicata da anemia perniciosa	GPCA 28-63% POS
  Tipo A compicata da anemia perniciosa	GPCA 75-98% POS
  tipo B	GPCA  1 – 2%  POS

• anti citoplasma dei neutrofili (ANCA):

  anti citoplasma dei neutrofili (ANCA):