approfondimenti esami Screening prenatale

• Duotest

  Il bitest è un test di screening che permette di valutare il rischio di sindrome di Down e di altre anomalie cromosomiche nel feto.

  Il bitest è un esame non invasivo che viene eseguito nel primo trimestre di gravidanza,ovvero tra la 11^ e la 14^ settimana di amenorrea,in modo da poter individuare precocemente le gravidanze a rischio.

  Il test si effettua con un semplice prelievo di sangue.

  Il risultato dipende dall’analisi dell’età materna rapportata al dosaggio di due ormoni:

  la Gonadotropina Corionica (frazione libera) e la Proteina A plasmatica associata alla Gravidanza (PAPP-A), e combinata ad un dato ecografico fornito dal ginecologo (la translucenza nucale). 

  L’esame è consigliabile a tutte le gravide nel primo trimestre di gravidanza e in particolare quelle al di sotto dei 35 anni, per individuare un eventuale rischio maggiore rispetto a quello atteso in base alla sola età materna. 

  Il tuo ginecologo potrà darti maggiori informazioni su questo test semplice e veloce.

• Tritest

  La sindrome di Down è una delle più frequenti e gravi alterazioni congenite. infatti,da sola, è responsabile del 25% di tutti i casi di grave ritardo mentale nei bambini in età scolare. La sindrome di Down non è generalmente ereditaria, ed è dovuta ad una trisomia del cromosoma 21, per mancata disgiunzione meiotica.Tuttavia in alcuni casi (2-5%) puo’ essere ereditaria quando uno dei genitori è portatore di una traslocazione bilanciata. La maggiore affidabilità diagnostica per la diagnosi precoce di questa patologia, intesa come maggiore specificità e sensibilità, si ha con l’analisi del cariotipo fetale che può essere effettuata o mediante il prelievo dei villi coriali o mediante l’amniocentesi.Purtroppo tali indagini comportano dei rischi anche se non frequenti (0.5-3%) per il feto; pertanto esse vengono utilizzate soltanto per donne a rischio, cioè che hanno un’età di almeno 35 anni.In questo modo però è possibile diagnosticare solo una parte di gravidanze Down, mentre nella fascia di età 18-30 anni vi è il maggior numero di gravidanze, anche se con minore incidenza per detta patologia.

  In questi ultimi anni si sono andati sviluppando dei test biochimici eseguibili nel secondo trimestre di gravidanza (15° -20° settimana)che consentono di calcolare il rischio per una donna di partorire un figlio affetto dalla sindrome di Down. Tali tests presentano degli indubbio vantaggi rispetto all’analisi del cariotipo fetale in quanto non sono invasivi, richiedono soltanto un prelievo di sangue e possono essere eseguiti su tutte le donne e di qualsiasi età.Tuttavia non sono da soli sufficienti in quanto nel caso in cui la donna dovesse presentare un rischio elevato di feto Down al test biochimico, dovrà essere sottoposta ad indagini di conferma (amniocentesi).

  Il test di screening su siero materno usualmente utilizzato, Il TRITEST, è basato sul dosaggio di tre analiti, cioè dell’alfa-fetoproteina serica (AFP), dell’estriolo non coniugato (uE3) e della gonadotropina corionica umana (hCG). Tali analiti sono usati come marcatori della sindrome di Down nel secondo trimestre di gravidanza e i loro valori associati al rischio legato all’età materna sono utilizzati per calcolare un nuovo rischio derivato da tutte e quattro le informazioni. Se viene usato un valore soglia (cut-off) di rischio uguale o maggiore di 1 su 250 a termine, è possibile identificare come “screening positivi” circa il 60% delle gravidanze con feti affetti da sindrome di Down con un 5% di falsi positivi. 

  La concentrazione dei tre analiti varia con l’epoca gestazionale ( nel secondo trimestre di gravidanza AFP e uE3 aumentano, mentre l’hCG diminuisce)e i possibili metodi di laboratorio sono diversi. Per ovviare a questa variabilità sistematica la concentrazione di ogni singolo marcatore biochimico viene espressa come multiplo della mediana (MoM), dove le mediane per ogni parametro valutato sono state calcolate per ciascuna settimana o giorno di gestazione usando valori ottenuti da un altissimo numero di gravidanze normali.

  L’uso dell’ecografia per la stima più esatta dell’età gestazionale e il calcolo dei valori di MoM porta ad una riduzione della varianza di ciascun marcatore nell’ambito di una data settimana di gravidanza

  La determinazione dell’AFP sierica materna viene utilizzata anche per la valutazione del rischio di difetti del tubo neurale (DTN) quali anencefalia, spina bifida aperta, in quanto in tali patologie vi è un passaggio di AFP dal liquido cerebrospinale fetale al liquido amniotico e da questo al sangue materno. Anche in questo caso lo screening effettuato tra la 15° e la 20° settimana ha valore predittivo in quanto, in caso di positività, è necessario ricorrere ad altre indagini di conferma come l’ecografia o il dosaggio dell’AFP sul liquido amniotico.

  Riguardo alla determinazione del rischio sia per sindrome di Down che per difetti del tubo neurale, bisogna aggiungere che si tratta di un calcolo complesso in cui entrano in gioco non solo i valori dei tre analiti ( AFP, hCG, uE3 ) e dell’età materna ma anche altri dati come il peso della donna, l’eventuale presenza di malattie come il diabete mellito, il numero di sigarette fumate, etc. Tali dati ,insieme alla determinazione ecografica dell’età gestazionale, sono importanti in quanto consentono la correzione dei tre analiti i quali, a loro volta , prima di essere adoperati, vengono trasformati in in multipli delle mediane di riferimento (MoM) per quel determinato periodo della gravidanza.